Kenali Gejala Anak Sindrom Prader Wili yang Dialami Anak Bungsu Oki Setiana Dewi

Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah). P

ada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu. Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom prader-willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.

Gejala prader wili sindrom 

Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:

Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran

Gerakan janin yang berkurang;
Posisi janin yang abnormal;
Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
Letargi;
Hipotonia;
Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
Sulit bernapas; dan
Hipogonadisme

Anak-Anak

Keterlambatan perkembangan/intelektual;
Tidur yang berlebihan;
Strabismus;
Skoliosis (tulang punggung membengkok);
Kriptorkidisme (testis tidak turun);
Keterlambatan bicara;
Koordinasi fisik yang kurang baik;
Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskan keinginan makannya yang terlalu besar;
Berat badan berlebih;
Gangguan tidur;
Pubertas yang terlambat;
Perawakan pendek;
Obesitas; dan
Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.

Dewasa

Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;
Hipogonadisme  (gangguan fungsi dari organ seksual);
Bulu kemaluan yang jarang;
Hipotonia (tonus otot lemah);
Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan
Rentan terkena diabetes melitus.

Pengobatan Sindrom Prader Willi

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom prader-willi belum ada. Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku.

Seseorang yang mengidap sindrom prader willi biasanya dapat dibantu dengan:

• Manajemen hipotonia dan gangguan makan;
• Evaluasi hipogonadisme dan hipopituitarisme;
• Terapi obesitas;
• Monitoring skoliosis;
• Terapi gangguan perilaku;
• Pemberian hormon pertumbuhan pada kondisi gagal tumbuh;
• Pada kasus tertentu, seperti obesitas, kriptorkidisme, dan skoliosis yang berat, prosedur operasi dapat dipertimbangkan mengingat pada pengidap kelainan ini, biasanya terdapat toleransi yang tinggi terhadap nyeri dan kemampuan muntah yang rendah, sehingga berisiko untuk terjadi gangguan perut, seperti kolesistitis, apendisitis, dan pembesaran lambung.
• Pada pengidap dengan gangguan tidur dapat dilakukan tonsilektomi, adenoidektomi, atau trakeostomi.
   

Pencegahan Sindrom Prader Willi

Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan agar tidak terkena penyakit ini.

Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh orangtua atau pengasuh pengidap di rumah untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi, seperti:

• Memberi makan dengan hati-hati;
• Menjaga pengidap dari barang-barang yang tajam dan senantiasa menggunakan alas kaki, karena sindrom prader willi memiliki ambang nyeri yang rendah, sehingga berisiko untuk terluka tanpa disadari; dan
• Rutin kontrol dan melakukan pemeriksaan yang dibutuhkan.