Deteksi Kelainan Kromosom Dapat Diketahui Sejak Usia Kehamilan 10 Minggu
Fasilitas ini akan membuat pasien mengetahui apakah janin yang dikandungnya memiliki kelainan genetik atau tidak.
Penulis: |
lihat foto
Kehamilan seringkali punya dua sisi mata uang.
Ada banyak bahagia di sana tapi juga terselip rasa khawatir apakah bayi yang dikandung itu sehat.
Sebenarnya, rasa khawatir bisa terkikis dengan teknologi yang dapat meneropong lebih detail kondisi janin.
Pemeriksaan yang awam dilakukan dengan USG (Ultrasonografi). Tapi pemeriksaan ini terlalu umum. Dengan USG bisa menentukan detak jantung, ukuran panjang dan berat.
Sementara pemeriksaan seperti kelainan genetik tidak bisa dilakukan dengan USG saja.
Kelainan genetik diantaranya down sindrom, hemofilia, thalassemia, dan lainnya.
“Pada dasarnya, tidak ada satu obatpun yang cocok untuk semua pasien. Meskipun penyakitnya sama. Maka adanya diagnostis dibidang molekuler, sampai pemeriksaan DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) dan kromosom telah mengubah praktik klinis saat ini dan mendorong pengobatan menjadi lebih personal atau bersifat individual,” jelas Prof Dr Siti Boedina SpPK dalam acara peluncuran Diagnosis Genomics, Laboratorium berbasis Genomik milik RS Bunda Medik Health System (BMHS), di RS Bunda Menteng, Sabtu (13/4/2019).
Diagnos Genomic yang saat ini tersedia di seluruh jaringan BMHS difokuskan pada diagnosis untuk kesehatan reproduksi. Menurut Prof Siti, pemeriksaan itu untuk memastikan janin tumbuh sehat tanpa kelainan genetik apapun.
Ada dua jenis layanan berbasis pemeriksaan gemonikini, yakni Non invasive Prenatal Testin (NIPT), dan Preimplantation Genetic Screening (PGS).
Kepala Diagnos Genomics dr Dennis Jacobus SpPK mengatakan, tes NIPT adalah tes yang dilakukan untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin, sejak usia 10 minggu. Beberapa kelainan kromosom yang bisa dideteksi seperti down syndrome dan kelainan genetic lainnya.
Ia mengatakan, 50 persen kelainan kromosom adalah down syndrome, yaitu kelainan genetic akibat kelebihan kromosom nomor 21.
Sementara PGS, adalah pemeriksaan yang dilakukan pada embrio hasil bayi tabung, sebelum ditanamkan ke rahim ibu.
Pemeriksaan yang dilakukan pun tanpa ‘menganggu’ janin. Pasalnya cek kromosom ini dilakukan seperti tes darah biasa. Pegambilan darah dilakukan sama seperti tes darah secara umum, yang biasanya pengambilan darahnya diambil di lengan.
Sampel darah ibu dibawa ke laboratorium khusus, DNA diperiksa dengan teknologi Next Generation Sequencing (NGS). Semua prosedur dilakukan dengan metode non invasive atau pembedahan sama sekali. Dulu pemeriksaan janin dilakukan dengan mengambil cairan ketuban, yang bisa membahayakan janin bahkan bisa menimbulkan keguguran.
Dokter Dennis mengatakan, baik tes NIPT maupun PGS direkomendasikan pada kehamilan yang berisiko, dan ada riwayat kelainan genetik di keluarganya.
