Hati-hati, Jangan Sepelekan Perut Kembung, Mungkin Itu Pertanda Penyakit Langka

Jangan sepelekan perut kembung, mungkin pertanda penyakit langka. Salah satunya, Gaucher Disease. Ini gejalanya juga perut kembung terus menerus.

KEDUA mata Amin Mahmudah (37) berkaca-kaca, dia juga terisak saat menceritakan kondisi sang putri, Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan).

Putrinya terdiagnosa Gaucher Disease saat usia 1 tahun dan 6 bulan.

Sebelum terdiagnosa Gaucher, perut Athiya mengalami kembung terus menerus.

Bahkan, kondisi ini tak kunjung membaik setelah mendapatkan pengobatan.

"Seperti kembung-kembung biasa, tetapi setelah diperiksa kok enggak ada perubahan. Berat badannya juga enggak naik signifikan. Untuk usia enam bulan kan sangat signifikan pertambahannya. Ini hanya naik 100 gram, 200 gram," kata Amin di Jakarta, Rabu (27/2/2019).

Padahal Athiya tak bermasalah dalam asupan ASI makanan pendamping ASI (MPASI).

Namun dia tampak mudah lelah sehingga dokter memberikan vitamin sebagai terapi.

• Viral, Ayah Mewakili Wisuda Sang Anak yang Sudah Meninggal Setelah Selesai Skripsi

• Terungkap Sudah Awal Mula Syahrini dan Reino Barack Jatuh Cinta hingga Menikah di Jepang

• 35 Jenderal TNI Naik Pangkat, Ini Daftarnya dan Jabatan yang Diemban

Gaucher seperti dilansir dari Mayo Clinic, muncul sebagai hasil penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga mempengaruhi fungsinya.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, mudah merasa letih.

Hal serupa juga pernah terjadi pada kakak Athiya, Sukron yang meninggal dunia dalam usia 2 tahun 5 bulan.

Sukron baru terdiagnosa Gaucher 14 bulan setelah keluhan.

"Karena kembung terus menerus yang terasa di perut sebelah kiri dan kanan teraba agak keras. Kakaknya diduga liver karena livernya membesar, dicurigai thalasemia juga. Sebulan setelah diagnosis, dia meninggal dunia," tutur Amin.

Berkaca pada kasus Sukron, Amin bertindak lebih cepat untuk Athiya.