Tubuh Pendek Bisa Pertanda Osteogenesis Imperfecta

WARTA KOTA, MATRAMAN - Osteogenesis Imperfecta (OI) menyerang kekuatan tulang penderitanya. Penderita OI memiliki tulang yang rapuh (brittle). Penyebab seseorang terkena OI bisa dari faktor keturunan (genetika) dan bisa juga dari adanya mutasi gen yang menyebabkan terganggunya jalur kolagen (bahan dasar pembentuk tulang).

Gejala OI bervariasi, dari yang sangat ringan hingga berat dan gejalanya berbeda antara seseorang dengan seseorang lainnya.

Beberapa gejala yang biasa muncul pada penderita OI yaitu tulang dengan bentuk tidak normal (tulang lebih tipis, lebih kecil,mudah patah), tubuh cenderung berperawakan pendek, persendian yang longgar, otot lemah, terdapat warna kebiruan/keunguan/keabuan pada bagian putih bola mata (sklera) dikarenakan zat kolagen yang terlalu sedikit, wajah khas berbentuk segitiga, tulang iga yang condong ke depan, tubuh bungkuk, bentuk gigi yang lebih kecil dari gigi normal, hilangnya pendengaran, dan masalah pernafasan.

Secara garis besar, OI digolongkan ke dalam 3 tipe yaitu tipe I (kategori ringan), tipe II (kategori sedang), dan tipe III (kategori berat). Di Indonesia, mayoritas penderita OI berada pada tipe I.

Diagnosis OI dapat ini dilakukan melalui pemeriksaan kesehatan seperti penyelidikan riwayat patah tulang, riwayat keturunan (berhubungan dengan OI), dan pengecekan melalui foto rontgen.

"Saya tekankan kepada para tenaga kesehatan, jika janin dalam kandungan sudah terindikasi OI, tolong jangan ditutupi. Penanganan sedini mungkin sangat membantu meningkatkan kualitas kesehatan penderita OI," tutur Dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), Kepala Divisi Endokrinologi Anak FKUI RSCM saat menyampaikan seminar OI di kantor Kesekretariatan IDAI, Matraman, Jakarta Pusat, pada Senin (18/11/2013).

"Selama ini masalah osteoporosis selalu diidentikkan dengan masalah orang tua. Ketika hal ini terjadi pada anak bahkan bayi, kita belum siap dan sadar tentang ini. Osteogenesis Imperfecta adalah masalah kesehatan anak global dan juga pada anak-anak di Indonesia. Sangat diperlukan pendeteksian dini dan terapi sedini mungkin agar tumbuh kembang anak dapat optimal," lanjutnya.

Dalam jangka panjang, OI dapat menyebabkan komplikasi bagi penderitanya. Komplikasi tersebut diantaranya bentuk tulang membengkok (skoliosis), timbul nyeri pada sekujur tubuh karena tertekannya saraf-saraf, gangguan paru, gangguan jantung, gangguan buang air, gangguan proses melahirkan pada wanita, serta sulit bergerak dan berjalan yang menyebabkan penderita OI sering jatuh sehingga meningkatkan kejadian patah tulang.

"Pada kondisi tertentu, operasi untuk penderita OI dapat dilakukan dengan beberapa alasan seperti patah tulang yang tidak bisa disambung kembali dan patah tulang yang banyak. Operasi dilakukan dengan memasukan logam ke sela-sela tulang, agar tulang dapat menyatu dengan baik," ujar Dr. Margaret Zacharin dari Royal Children Hospital, Melbourne, Australia pada kesempatan yang sama.

Penanganan untuk penderita OI di Indonesia saat ini melalui penggunaan obat-obatan dan terapi fisik.

"Jenis obat untuk penderita OI adalah zoledronic acid yang berfungsi untuk mencegah patah tulang. Sehingga, dengan penanganan benar pada usia dini, diharapkan penderita OI akan memiliki tulang dan otot yang lebih kuat serta perkembangan kemampuan motorik halus yang lebih baik. Obat ini sudah dicover oleh pihak RSCM," tutur Dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K).

Namun, karena masih terbatasnya informasi dan data mengenai penderita OI di Indonesia, penyakit ini belum mendapat perhatian serius dari pemerintah, tenaga kesehatan, dan masyarakat. Sehingga, dalam penanganan dan penyediaan obat-obatan untuk penderita OI di Indonesia belum terstandarisasi.

Obat untuk penderita OI belum masuk ke dalam daftar obat pilihan yang dibutuhkan untuk pelayanan kesehatan bagi masyarakat (Obat Esensial Nasional). (Rizky Sulaiman Salim)